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Distrofia muscular de Becker

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Publicaciones y estudios (1748)

• Detection and management of cardiomyopathy in female dystrophinopathy carriers. (2018/03/15) ♡
• RNA-Seq Analysis of an Antisense Sequence Optimized for Exon Skipping in Duchenne Patients Reveals No Off-Target Effect. (2018/03/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Myocardial Strain Using Cardiac MR Feature Tracking and Speckle Tracking Echocardiography in Duchenne Muscular Dystrophy Patients. (2018/03/01) ♡
• Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders. (2018/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Eteplirsen for paediatric patients with Duchenne muscular dystrophy: A pooled-analysis. (2018/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Beware the laboratory report: discrepancy in variant classification on reproductive carrier screening. (2018/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel noncontiguous duplications identified with a comprehensive mutation analysis in the DMD gene by DMD gene-targeted sequencing. (2018/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Perturbation of muscle metabolism in patients with muscular dystrophy in early or acute phase of disease: In vitro, high resolution NMR spectroscopy based analysis. (2018/03/01) ♡
• Gut Transit in Duchenne Muscular Dystrophy Is Not Impaired: A Study Utilizing Wireless Motility Capsules. (2018/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. (2018/03/01) ♡
• Concomitant hypo-hyperdontia: A rare entity. (2018/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Next Generation Sequencing approach to molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy; identification of a novel mutation. (2018/02/20) ♡
• Skeletal Muscle Regenerative Potential of Human MuStem Cells following Transplantation into Injured Mice Muscle. (2018/02/07) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. How glucocorticoids change life in Duchenne muscular dystrophy. (2018/02/03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study. (2018/02/03) ♡
• Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: 1-Year Locomotor Changes in Relation to a Control Group. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Virtual 3D planning of tracheostomy placement and clinical applicability of 3D cannula design: a three-step study. (2018/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: sensitivity to change, clinical meaningfulness, and implications for clinical trials. (2018/02/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The effect of phosphodiesterase-5 inhibitors on cerebral blood flow in humans: A systematic review. (2018/02/01) ♡
• Identification of plasma interleukins as biomarkers for deflazacort and omega-3 based Duchenne muscular dystrophy therapy. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Severe persistent injection site reactions after subcutaneous 2'-O-methyl phosphorothioate oligonucleotide therapy for Duchenne muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Low-level dystrophin expression attenuating the dystrophinopathy phenotype. (2018/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cognitive profile in Duchenne muscular dystrophy boys without intellectual disability: The role of executive functions. (2018/02/01) ♡
• 227(th) ENMC International Workshop:: Finalizing a plan to guarantee quality in translational research for neuromuscular diseases Heemskerk, Netherlands, 10-11 February 2017. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy. (2018/02/01) ♡
• Adeno-associated virus serotype 9 mediated vascular endothelial growth factor gene overexpression in mdx mice. (2018/02/01) ♡
• The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities. (2018/02/01) ♡
• A feasibility study using solution-focused coaching for health promotion in children and young people with Duchenne muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
• Perioperative management of gastrostomy tube placement in Duchenne muscular dystrophy adolescent and young adult patients: A role for a perioperative surgical home. (2018/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Potential terapéutico de la inducción de proteínas de choque térmico para la distrofia muscular y otras condiciones de atrofia muscular. (2018/01/19) ♡
• (1) H NMRS de carnosina combinada con (31) P NMRS para caracterizar mejor la desregulación del pH del músculo esquelético en la distrofia muscular de Duchenne. (2018/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Participación temprana del músculo supinador en la distrofia muscular de Duchenne. (2018/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pruebas de función cronometrada, medida de función motora, y resonancia magnética cuantitativa del músculo del muslo en niños ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne: un análisis transversal. (2018/01/01) ♡
• Significancia diagnóstica y clínica del fragmento de titina en la orina de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oligonucleótidos antisentido: la próxima frontera para el tratamiento de trastornos neurológicos. (2018/01/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un ensayo de fase 3 aleatorizado controlado con placebo de un oligonucleótido antisentido, drisapersen, en la distrofia muscular de Duchenne. (2018/01/01) ♡
• 226.º Taller Internacional ENMC:: Hacia biomarcadores validados y calificados para el desarrollo de terapias para la distrofia muscular de Duchenne 20-22 de enero de 2017, Heemskerk, Países Bajos. (2018/01/01) ♡
• Correlacionando la morfología de la unidad motora con la actividad bioeléctrica - Un estudio de simulación. (2018/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Los biomarcadores de enfermedad cardíaca en la distrofia muscular de Duchenne son insuficientes en ausencia de evaluación cardiológica y neurológica clínica. (2018/01/01) ♡
• ERBB3 y NGFR marcan una célula progenitora del músculo esquelético distinta en el desarrollo humano y hPSCs. (2018/01/01) ♡
• Estructura y función alteradas de los miofilamentos en perros con cardiomiopatía por distrofia muscular de Duchenne. (2018/01/01) ♡
• Regeneración efectiva de músculo distrófico usando progenitores derivados de iPSC autólogos con corrección precisa mediada por CRISPR-Cas9. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Direccionamiento subcelular de las óxido nítrico sintasas mediado por sus motivos N-terminales. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Conceptos básicos del metabolismo óseo y osteoporosis en discapacidades neuromusculares pediátricas comunes. (2018/01/01) ♡
• α-Cetoglutarato previene la degradación de proteínas del músculo esquelético y la atrofia muscular a través de la vía PHD3/ADRB2. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Homeostasis de Ca(2+) alterada en trastornos de desgaste muscular. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Human iPSC Models to Study Orphan Diseases: Muscular Dystrophies. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revisión de patentes recientes y desarrollos en regeneración del músculo esquelético. (2018/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo controlado históricamente de corticosteroides en niños pequeños con distrofia muscular de Duchenne (2018-12-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia con células madre en la distrofia muscular de Duchenne (2018-10-25) ♡

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