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Distrofia muscular de Becker

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Publicaciones y estudios (1748)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desvelando el futuro de la atención cardíaca: una revisión de la terapia génica en miocardiopatías. (2024/12/06) ♡
• Evaluation of the redox alteration in Duchenne muscular dystrophy model mice using in vivo DNP-MRI. (2024/12/05) ♡
• Frecuencia de la pubertad retrasada en niños con tratamiento contemporáneo de la distrofia muscular de Duchenne. (2024/12/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento de la obstrucción colónica por fecalito gigante en un paciente con distrofia muscular de Duchenne mediante inyección endoscópica de peróxido de hidrógeno: un reporte de caso y revisión de la literatura. (2024/12/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una revisión de los relajantes musculares en anestesia en pacientes con trastornos neuromusculares, incluyendo síndrome de Guillain-Barré, miastenia gravis, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth e inflamación mioptía. (2024/12/02) ♡
• Efectos anti-necroptóticos de células madre mesenquimales derivadas de la gelatina de Wharton humana en un modelo de muerte celular del músculo esquelético mediante secreción de GRO-α. (2024/12/02) ♡
• Oblicuidad pélvica, control del tronco y función motora: un estudio exploratorio en una cohorte no ambulatoria de distrofia muscular de Duchenne. (2024/12/02) ♡
• Efectos de una dieta cetogénica en la evaluación de parámetros bioquímicos y clínicos en la distrofia muscular de Duchenne: una investigación preclínica. (2024/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalencia de anticuerpos neutralizantes contra serotipos 2 y 9 de AAV en participantes sanos de múltiples centros en China y pacientes con DMD/BMD. (2024/12/01) ♡
• Supervivencia a largo plazo y función miocárdica después de la administración sistémica de delandistrogeno moxeparvovec en ratas DMD(MDX). (2024/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Sin tiempo para relajarse: expansión de la utilidad de CMR en la distrofia muscular de Duchenne. (2024/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Los niños con distrofia muscular de Duchenne tienen disfunción diastólica basada en CMR. (2024/12/01) ♡
• Perspectivas genómicas de la distrofia muscular de Duchenne: análisis de 1250 pacientes revela patrones genéticos novedosos del 30% y 6 variantes novedosas. (2024/12/01) ♡
• Patología muscular asociada con función cardíaca en la distrofia muscular de Duchenne. (2024/12/01) ♡
• Impacto de mutaciones distintas del gen de distrofina en fenotipos de comportamiento de la distrofia muscular de Duchenne. (2024/12/01) ♡
• Seguridad y efectividad de atalureno en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: experiencia de un único centro de Arabia Saudita. (2024/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Effect of Electroacupuncture on Disease Progression in Duchenne Muscular Dystrophy: A Case Report. (2024/12/01) ♡
• Calidad de vida y carga de atención asociadas con la paternidad de una persona con distrofia muscular de Duchenne/Becker en Polonia. (2024/11/30) ♡
• Identificación de biomarcadores de proteínas plasmáticas asociadas a vesículas extracelulares específicas de enfermedades en la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2024/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trastornos del desarrollo sexual 46,XY y distrofia muscular causados por duplicación Xp21: un informe de caso y revisión de la literatura. (2024/11/30) ♡
• Base probatoria de la primera calificación normativa de un punto final de eficacia primaria digital. (2024/11/29) ♡
• Golodirsen restaura el desequilibrio de transcriptación de DMD en células musculares de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne. (2024/11/29) ♡
• Perfil clínico y función pulmonar de pacientes pediátricos con Distrofia Muscular de Duchenne en un hospital gubernamental terciario. (2024/11/29) ♡
• Expansión del panorama genético molecular de las distrofinopatías y fenotipos asociados. (2024/11/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mala salud ósea en la distrofia muscular de Duchenne: un problema multifactorial más allá de los corticosteroides y la pérdida de ambulación. (2024/11/28) ♡
• Puntos de acceso a la investigación y tendencias en la distrofia muscular de Duchenne: un análisis bibliométrico de aprendizaje automático de 2004 a 2023. (2024/11/28) ♡
• Deformación circunferencial basada en resonancia magnética en niños con cardiomiopatía por Distrofia Muscular de Duchenne temprana. (2024/11/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento con metilfenidato de un niño chino con distrofia muscular de Becker combinada con trastorno por déficit de atención e hiperactividad: un informe de caso. (2024/11/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Análisis actualizado de la aplicabilidad del empalme de exones para la Distrofia Muscular de Duchenne utilizando la base de datos UMD-DMD. (2024/11/20) ♡
• Identificación de microARN de referencia en músculo esquelético de un modelo canino de distrofia muscular de Duchenne. (2024/11/20) ♡
• Pacientes con distrofia muscular de Duchenne diagnosticados en estadio asintomático: ¿Cuáles son los beneficios del diagnóstico temprano? (2024/11/14) ♡
• Lipin1 como objetivo terapéutico para la insuficiencia respiratoria de la distrofia muscular de Duchenne. (2024/11/12) ♡
• Control epigenético de la identidad miogénica de células madre musculares humanas en la distrofia muscular de Duchenne. (2024/11/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular de Duchenne en dos medio-hermanos por inserción invertida heredada de 306 Kb de 10p15.1 en el intrón 44 del transcrito Dp427m del gen DMD. (2024/11/06) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Terapia génica in vitro utilizando células similares a mesoangioblastos derivadas de iPS humanas (HIDEMs) combinadas con expresión de microdistrofina (μDys) como nueva estrategia para el tratamiento experimental de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). (2024/11/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo de la afectación cardíaca en la distrofia muscular de Becker: Un reporte de caso. (2024/11/05) ♡
• Curso a largo plazo del manejo nutricional con gastrostomía en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: Un estudio de cohortes retrospectivo. (2024/11/01) ♡
• Retrasos motores gruesos en lactantes y niños pequeños con distrofia muscular de Duchenne. (2024/11/01) ♡
• Utilización de resonancia magnética cuantitativa multiparamétrica en el diagnóstico temprano de la distrofia muscular de Duchenne. (2024/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial para "Utilización de resonancia magnética cuantitativa multiparamétrica en el diagnóstico temprano de la distrofia muscular de Duchenne". (2024/10/01) ♡
• 274º taller internacional ENMC: recomendaciones para optimizar la resistencia ósea en trastornos neuromusculares. Hoofddorp, Países Bajos, 19-21 de enero de 2024. (2024/10/01) ♡
• Mitohormesis durante estadios avanzados de la distrofia muscular de Duchenne revela una vía de creatina sensible al estado redox que puede ser mejorada por el péptido dirigido a mitocondrias SBT-20. (2024/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Reducciones en la masa muscular funcional y capacidad de deambulación en la distrofia muscular de Duchenne de los 4 a los 24 años. (2024/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de la suplementación oral de zinc en el ángulo de fase y análisis vectorial de impedancia bioeléctrica en la distrofia muscular de Duchenne: Un ensayo clínico no aleatorizado. (2024/09/29) ♡
• Efecto de la suplementación de zinc en la composición corporal de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: Un estudio cuasiexperimental. (2024/09/18) ♡
• Salud sexual y fertilidad en la distrofia muscular de Duchenne: Un estudio exploratorio. (2024/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Transición y manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: una revisión narrativa basada en la opinión de expertos italianos y experiencia del mundo real. (2024/09/01) ♡
• Análisis exhaustivo de 2097 pacientes con distrofiniopatía basado en una base de datos de 2011 a 2021. (2024/08/24) ♡
• Revelando la fuerza de los músculos respiratorios en la distrofia muscular de Duchenne: El impacto de la nutrición y las deformidades torácicas, más allá de la espirometría. (2024/08/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Caveolina y NOS en el desarrollo de la distrofia muscular. (2024/08/12) ♡

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