GBA-gen

Het GBA-gen bevat de erfelijke informatie voor de aanmaak van het enzym glucocerebrosidase, dat helpt bij het afbreken van bepaalde vetstoffen in cellen. Een fout, of mutatie, in dit gen kan ervoor zorgen dat het enzym niet goed werkt, waardoor vetstoffen zich opstapelen in cellen. Dit ligt aan de basis van de ziekte van Gaucher, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Daarnaast is bekend dat mensen met een mutatie in het GBA-gen een verhoogd risico hebben op de ziekte van Parkinson. Het woord komt voor bij erfelijke en neurologische ziektes waarbij genetisch onderzoek een rol speelt bij het vinden van de oorzaak.