ziekte van pompe

De ziekte van Pompe is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam een tekort heeft aan een enzym dat nodig is om een suikerstof, glycogeen, in de cellen af te breken. Hierdoor stapelt glycogeen zich op in de spieren, wat leidt tot geleidelijke spierschade en spierzwakte, onder andere in de ademhalingsspieren en de skeletspieren. De ziekte is genoemd naar de Nederlandse arts Johannes Cassianus Pompe, die de aandoening in de jaren dertig van de vorige eeuw beschreef. Er bestaan verschillende vormen van de ziekte, die op verschillende leeftijden en met verschillende ernst tot uiting kunnen komen. Het woord komt op deze site voor omdat de ziekte van Pompe een van de erfelijke, ongeneeslijke spierziektes is.