stofwisselingsstoornis

Een stofwisselingsstoornis is een aandoening waarbij een of meer processen in de stofwisseling niet goed verlopen. De stofwisseling is het geheel van chemische processen waarmee het lichaam voedsel omzet in energie en bouwstoffen voor cellen. Bij een stofwisselingsstoornis lukt dit omzetten niet goed, waardoor stoffen zich kunnen opstapelen of juist tekortschieten. Sommige stofwisselingsstoornissen zijn aangeboren en ongeneeslijk, terwijl andere ontstaan door een andere ziekte of door medicijngebruik. Het woord komt daarom voor bij zowel erfelijke aandoeningen als bij bijwerkingen van behandelingen.