Het SMN-eiwit (survival motor neuron-eiwit) is een eiwit dat belangrijk is voor het goed functioneren van motorische zenuwcellen, die spieren aansturen. Een tekort aan dit eiwit, veroorzaakt door een fout in het SMN1-gen, ligt aan de basis van spinale musculaire atrofie (SMA), een ernstige erfelijke spierziekte. Zonder voldoende SMN-eiwit gaan zenuwcellen in het ruggenmerg geleidelijk verloren, wat leidt tot spierzwakte. Het woord komt voor op een platform over ongeneeslijke ziektes omdat het centraal staat in het begrijpen van SMA en in de ontwikkeling van behandelingen die gericht zijn op het verhogen van de hoeveelheid SMN-eiwit.
← To the glossary
Medical dictionary
SMN-eiwit
een eiwit dat nodig is voor de gezondheid van zenuwcellen die spieren aansturen.
codex.care does not provide medical advice. This explanation tells you what the word means, not what it means for you. Discuss that with your own healthcare provider.