glycogeenstapelingsziekte

Een glycogeenstapelingsziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam een fout heeft in een van de enzymen die nodig zijn om glycogeen, de opslagvorm van suiker, goed op te bouwen of af te breken. Hierdoor stapelt glycogeen zich op in organen zoals de lever, de spieren of het hart, wat die organen kan beschadigen. Er bestaan meerdere typen, genummerd naar het enzym dat ontbreekt of niet goed werkt, elk met eigen klachten en verloop. Omdat deze ziektes vaak levenslang blijven en niet te genezen zijn, komt de term voor bij patiënten en families die met de gevolgen leren leven.