exon-skipping

Exon-skipping is een techniek uit de gentherapie waarbij een deel van het genetisch materiaal, een exon, wordt overgeslagen tijdens het aflezen van een gen. Dit gebeurt met speciaal ontworpen moleculen die zich aan het RNA hechten, zodat het lichaam toch een korter maar bruikbaar eiwit kan aanmaken. De techniek wordt vooral onderzocht bij erfelijke spierziektes zoals de ziekte van Duchenne, waarbij een fout in het DNA anders leidt tot een niet-werkend eiwit. Voor enkele varianten van deze ziekte is inmiddels een op exon-skipping gebaseerd medicijn beschikbaar. Het woord komt voor bij ongeneeslijke erfelijke aandoeningen, omdat exon-skipping soms de ernst van de ziekte kan verminderen zonder de onderliggende genetische fout volledig te herstellen.